patologie x-linked

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  1. billibilli
     
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    :b19.gif: ciao a tutti
    una femmna eterozigote per i geni x-linked mostra un'espressione a mosaico a causa della inattivazione casuale di un cromosoma x. ciò che non ho ben chiaro è :
    se la femmina eredita un allele ( x-linked) mutante, risulterà o no malata?
    il fatto che l'allele sia recessivo o dominante non dovrebbe cambiare niente, dato che una copia di chr x viene inattivata o sbaglio?
    il fenotipo dipende solo dal numero di cellule che esprimono l'allele mutante in rapporto a quelle che esprimono quello wild type?
    vi prego aiutatemi :cry: un grazie in anticipo.
    ciao
     
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  2. DondeFI
     
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    se la femmina eredita un allele ( x-linked) mutante, risulterà o no malata?

    se l'altro allele è normale, la femmina avrà mediamente metà cellule mutate e metà no. fenotipicamente l'intero individuo dovrebbe risultare normale, o comunque gli effetti della mutazione sarebbero molto meno pesanti.

    il fatto che l'allele sia recessivo o dominante non dovrebbe cambiare niente, dato che una copia di chr x viene inattivata o sbaglio?

    esatto.

    il fenotipo dipende solo dal numero di cellule che esprimono l'allele mutante in rapporto a quelle che esprimono quello wild type?

    sì, che mediamente sono metà e metà.
     
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1 replies since 9/10/2009, 22:12   151 views
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