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daisy puce.
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Ad un individuo viene riscontrata una malattia autosomica dominante a penetranza completa .Dall'anamnesi familiare non risultano né per i genitori né per gli altri appartenenti alla famiglia altri casi della malattia . Quale sono le possibili spiegazioni su questa osservazione? Per ogni spiegazione enunciare il rischio di ricorrenza nei fratelli e nella prole successiva dell'individuo affetto . Quando ho letto il testo mi è venuta in mente :una mutazione genica? Poi mi sono chiesta come mai mi chiede di calcolare il rischio di ricorrenza per i fratelli , ma non mi aveva appena detto in precedenza che non era stato riscontrato alcun caso di questa malattia e io devo calcolare il rischio di ricorrenza per che cosa? Forse se potrebbero presentarla nei loro figli ?Ma se fossero i fratelli di sto qui degli eterozigoti non dovrebbero mostrare la malattia che per di più é a penetranza completa ? Aiuto mi gira la testa 
e anche qualcos'altro 
. Che cosa ho fatto per dovermi beccare due disgrazie in un colpo solo la prof e la salute cagionevole? c'è qualcuno che ha qualche idea e può darmi una mano ...Vi prego!!!!!!!!! 
ciauz 
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Foster83.
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Ciao daisy; inanzitutto che sfortuna con le malattie; anch'io purtroppo so cos'è un virus intestinale avendolo preso più volte nel corso degli anni e spesso in questo periodo.... Purtroppo in questo periodo c'è il boom dell'influenza; su con il morale, tutto passa.
Per i prof. rompi, li ho beccati anch'io, non preoccuparti. Ritornando la problema:
Secondo me penetranza completa significa che il gene dominante si esprime completamente, cioè non dà fenotipi intermedi (altrimenti si parlerebbe di dominanza incompleta):
Per me (prendilo con le molle perchè è una mia ipotesi) si tratta di un caso di codominanza, cioè la malattia presenta due alleli dominanti che convivono, una è la forma malata e l'altra quella sana. Come nel caso dell'anemia falciforme dove gli individui eterozigoti per l'emoglobina S presentano una forma blanda, così probabilmente tutti gli individui o erano eterozigoti o erano omozigoti della forma normale.
Quindi se l'individuo presenta la malattia si sono trovati due eterozigoti: quindi le precentuali sono uguali, solo che qui gli eterozigoti presenterebbero una forma molto blanda, probabiemente dal punto di vista clinico nemmeno notabile (gli eterozigoti HbS-HbA vivono una vita completamente normale).
Se lui è malato probabilemente i fratelli non lo sono per la bassa probabilità. I suoi figli se incontra una persona normale beccano solo forme blande, se incontra una persona malata, allora tutti saranno malati, se incontra un eterozigote saranno metà e metà.
Per i fratelli eterozigotici (perchè per l'omozigote sano non c'è problema), vale lo stesso detto dei loro genitori.
Spero sia giusto così e che tu abbia capito.
Guarisci presto; se non capisci l'esempio dell'anemia falciforme te lo spiego subiro, non c'è problema.
Edited by Foster83 - 30/12/2007, 17:36. -
leptone.
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Mi permetto di intervenire in questa discussione...
La cosa che mi lascia piuttosto perplessa è che i professori chiedono di risolvere esercizi in cui tutto è incognito, quando nella realtà il protocollo da seguire è ben altro...
Tipico... e non aggiungo altro
Dunque... viene diagnosticata una malattia autosomica dominante a penetranza completa. Bene... quale? Se è stata diagnosticata perchè non possiamo sapere quale è? Conoscendo la malattia è possibile fare tutte le considerazioni del caso.
Poi risulta che dall'anamnesi familiare non risultano né per i genitori né per gli altri appartenenti alla famiglia altri casi della malattia.
Mha... anche questa affermazione mi lascia perplessa in quanto il carattere dominante mi farebbe pensare che almeno qualche familiare presenti la mutazione. La prima cosa che mi viene in mente ,e che potrebbe essere meno simpatica, è che la persona malata in realtà è figlio di altri o magari uno dei due genitori in realtà è un altro...
In alternativa potrebbe trattarsi si un caso di mutazione spontanea o indotta (es: delezione, inversione, perdita di basi, etc) o ancora un bellissimo esempio di polimorfismo.
Per concludere... i fratelli avranno 0% di probabilità di presentare la malattia in quanto, come detto sopra, risultano negativi.
Per quanto riguarda gli eventuali figli, considerando che per la autosomica dominante a penetranza completa non esistono portatori sani, se la compagna è sana la probabilità è del 50%. Se la compagna presenta la stessa malattia la probabilità è 100%.
Ely. -
Foster83.
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Anch'io ero per la mutazione, però il fatto che si debbano considerare le percentuali dei figli che hanno la malattia, me l'ha fatta escludere.
E' possibile che un figlio abbia malattie che i genitori non hanno, per mutazioni, delezioni al momento del crossing-over.. -
leptone.
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Mha...non saprei.... 
In casi come questi io sarei più orientata verso l'ipotesi che almeno uno dei due genitori biologici sia un altro...
E' vero che le mutazioni sono possibili, ma considerando i tempi moderni....insomma, tutto è possibile.
Con un ulteriore esame del DNA si potrebbe verificare e così ci togliamo il dubbio
Ely. -
Foster83.
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Giusto, buona idea. 
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come un cane che si morde la coda...genetica o no? forse pura pazzia |